梅干腹+脑裂遗传性1例
2022-02-07 04:28 来源：北海男科医院
2014年8同月12日，Neurology杂志登出如下一篇病例刊文。
一位45岁的中年男性因患梅干腹综合征 （PBS，亦称先天性结节肌肉发育不良）诊治，无具体家族史。患左方其实部分运动性癫痫34年，卡马西平单药外科手术好，无认知和社会功能危害。头颅MRI示全脑萎缩，外侧肺部不菱形，左面而会脑裂畸形及灰质异位（上图A—C）。
虽然PBS一直被相信是因中肌肉组织发育缺陷导致的，以全部或部分胸部肌肉缺失（上图D），腹腔畸形和未确定原因的隐睾症为特征，然而，也有刊文同时连累其他肌肉组织的情况，都有内皮，正如本例病案。
上图. 头颅MRI T1像及胸部外形. A—C示全脑萎缩，外侧肺部不菱形，左面而会脑裂畸形及灰质异位；D可见因结节肌肉菲薄或缺失导致的胸部皮肤严重叶状，类似的梅干腹综合征体现。
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